BRCA MUTATIES

Er kunnen ook mutaties optreden in de DNA reparatiegenen. Als dit gebeurt, wordt schade aan het DNA niet meer goed gerepareerd. Hierdoor kunnen cellen niet goed functioneren en kan dit leiden tot de ontwikkeling van bepaalde soorten kanker. BRCA1 of BRCA2 mutaties zijn vaak erfelijk, maar kunnen ook spontaan ontstaan. BRCA mutaties zorgen voor een verhoogd risico op bijvoorbeeld borstkanker, prostaatkanker en eierstokkanker.^1-4

BRCA MUTATIES VEROORZAKEN KANKER

Kanker wordt veroorzaakt door mutaties. Geschat wordt dat erfelijke mutaties een belangrijke rol spelen bij het ontstaan van ongeveer 10% van alle kankers. De overige 90% wordt dus veroorzaakt door fouten in het DNA die spontaan in de loop van het leven ontstaan. Dit percentage verschilt per type kanker en per type mutatie. Zo heeft een kwart van de vrouwen met eierstokkanker bijvoorbeeld een BRCA mutatie. In ongeveer de helft van de gevallen is dat een erfelijke mutatie.^2-4

ERFELIJKE BRCA MUTATIES

Een erfelijke mutatie kan door een vader of moeder worden doorgegeven aan hun kind. Kinderen met een mutatie kunnen het ook weer doorgeven aan hun kinderen. Elk kind van een vader of moeder met een BRCA mutatie, heeft 50% kans om deze te erven. Als een erfelijke mutatie wordt doorgegeven aan het nageslacht, komt de mutatie voor in alle cellen van het lichaam.

BEVOLKINGSGROEP

Erfelijke BRCA mutaties kunnen in elke populatie voorkomen, ongeacht etnische achtergrond of cultuur. Er zijn populaties bekend waarin deze mutaties vaker voorkomen dan in andere. Bijvoorbeeld bij mensen met Asjkenazische Joodse voorouders, waar ongeveer 1 op de 40 een BRCA1 of BRCA2 mutatie heeft. Wereldwijd komt een erfelijke BRCA mutatie voor bij 1 op de 500 mensen.⁵

SPONTANE BRCA MUTATIES

Niet alle BRCA mutaties zijn erfelijk. Er kunnen ook spontaan mutaties optreden, door bijvoorbeeld DNA schade. Deze spontane mutaties worden somatische mutaties genoemd. Een spontane mutatie kan optreden in alle lichaamscellen, behalve in een eicel of zaadcel. Spontane mutaties kunnen niet overgedragen worden van ouder op kind, ze zijn dus niet erfelijk. Cellen met een BRCA1 of BRCA2 mutatie, een erfelijke of een spontane, kunnen uitgroeien tot kankercellen.

MEER INFORMATIE OVER BORSTKANKER

• Informatie over borstkanker: www.borstkanker.nl
• Informatie over borstkanker in verschillende talen: www.mammarosa.nl
• Erfelijke aanleg kanker: www.kankerindefamilie.nl
• Website voor kinderen en jongeren met een ouder met kanker: www.kankerspoken.nl
• Informatie over borstkankerscreening vanaf 50 jaar: www.rivm.nl
• Lopende medische onderzoeken naar nieuwe behandelingen: www.kanker.nl
• Netwerk voor vrouwen met Gynaecologische kanker: www.olijf.nl
• FORCE, internationale informatie en studies over BRCA: www.facingourrisk.org
• Onderzoek erfelijke borst- en eierstokkanker: www.hebon.nl

REFERENTIES

De informatie op deze pagina’s is zorgvuldig samengesteld door gebruik te maken van diverse bronnen. Bekijk de geraadpleegde bronbestanden op de pagina referenties.