a a a

HET BRCA GEN

Mutaties zijn foutjes of afwijkingen in het DNA. Veranderingen in de genen van het DNA kunnen ervoor zorgen dat een cel niet goed meer functioneert. Een BRCA mutatie is een verandering of foutje in het BRCA1 of BRCA2 gen. Dit gen is in eerste instantie ontdekt in onderzoek naar borstkanker. BRCA staat voor BReast CAncer.

In dit plaatje wordt DNA weergegeven. Het DNA is opgebouwd uit verschillende bouwstenen. Deze bouwstenen paren zich en vormen zeer lange, dubbele ketens. DNA is opgeslagen in alle cellen van ons lichaam.

DNA EN GENEN

DNA (desoxynucleïnezuur) bevat alle informatie over je lichamelijke eigenschappen. Het bepaalt hoe lichaamscellen zich ontwikkelen, groeien en overleven. Ook is in het DNA vastgelegd hoe je eruitziet, zoals welke kleur haar en ogen je bijvoorbeeld hebt. Deze informatie is opgeslagen in genen. Genen bevatten informatie voor het maken van eiwitten. Cellen hebben eiwitten nodig om goed te kunnen functioneren. Sommige eiwitten vertellen het lichaam bijvoorbeeld hoe schade aan cellen gerepareerd kan worden.

DNA SCHADE

Soms raakt DNA beschadigd. Dit kan gebeuren door bijvoorbeeld veroudering, UV-straling, roken of bepaalde voedingspatronen. De beschadiging van een gen wordt ook wel een schrijffout of een mutatie genoemd. Door de schade kan een cel soms niet meer de eiwitten aanmaken die nodig zijn om goed te werken. Dit is op zich niet erg; dagelijks zijn er miljoenen beschadigingen in het DNA. Gelukkig heeft het lichaam hiervoor een actief reparatie mechanisme. De zogenaamde DNA reparatiegenen spelen hierin een grote rol. De eiwitten uit de informatie in deze genen kunnen de schade repareren. Als dit niet lukt, zorgen zij ervoor dat een cel met te veel schade doodgaat. De meest bekende reparatiegenen zijn het Breast Cancer 1 (BRCA1 gen) en Breast Cancer 2 (BRCA2 gen).

MEER INFORMATIE OVER BORSTKANKER

Referenties

De informatie op deze pagina’s is zorgvuldig samengesteld door gebruik te maken van diverse bronnen. Bekijk de geraadpleegde bronbestanden op de pagina referenties.

Andere pagina's op BRCA-Mutatie.nl.