a a a

BRCA en kanker

BRCA mutaties zorgen voor een verhoogd risico op borst- en eierstokkanker. Een BRCA mutatie kan ook invloed hebben op de behandelingsstrategie bij kanker. Om deze reden worden patiënten met borst- of eierstokkanker soms doorwezen voor DNA onderzoek.

4. BRCA en Kanker_AZ1581_Patient778

BRCA mutaties verhogen het risico op verschillende vormen van kanker. Bij eierstokkanker en bepaalde vormen van borstkanker (triple negatieve of hormoongevoelige borstkanker) wordt vaak gedacht aan de mogelijke aanwezigheid van een BRCA mutatie. Daarnaast worden BRCA mutaties ook in verband gebracht met alvleesklier- en prostaatkanker. Een mutatie heeft niet alleen invloed op de risico’s voor de persoon zelf en zijn of haar familie (zie BRCA en risico’s), maar mogelijk ook op de behandelingsstrategie. Vandaar dat het ook voor het maken van keuzes ten aanzien van de behandeling van belang is om te weten of er sprake is van een BRCA mutatie.

Borstkanker

Ongeveer 5 tot 10% van alle borstkankers wordt veroorzaakt door een BRCA mutatie. Verschillende signalen kunnen duiden op een mogelijk erfelijke oorzaak. Zoals wanneer een vrouw borstkanker krijgt voor haar 40ste, er meerdere familieleden zijn met borst- of eierstokkanker of als er in beide borsten tegelijk kanker geconstateerd wordt (zie hiervoor ook “loop ik risico?”). Bij deze signalen hebben patiënten met borstkanker er recht op om door hun arts worden doorverwezen naar een klinische geneticus voor een erfelijkheidstest.

Eierstokkanker

Eierstokkanker wordt in Nederland jaarlijks bij ongeveer 1350 vrouwen vastgesteld en is verantwoordelijk voor ruim 1000 overlijdens per jaar. Doordat de symptomen lijken op andere, minder ernstige condities wordt eierstokkanker vaak laat ontdekt. Hierdoor noemen ze het ook wel eens de ‘silent killer’. Als de tumor pas in een laat stadium ontdekt wordt, komt de ziekte na behandeling heel vaak weer terug.

Eierstokkanker wordt in NL in 17-18% van de patiënten veroorzaakt door een BRCA mutatie. Deze mutatie is in ongeveer 55% van de gevallen erfelijk en in ongeveer 45% van de gevallen een spontane BRCA mutatie. Dit alles betekent dat ongeveer één op de vier patiënten met eierstokkanker een BRCA mutatie heeft. Álle patiënten met eierstokkanker, ongeacht hun leeftijd of type kanker, hebben er recht op om te worden doorwezen naar een klinisch genetisch centrum. Hiermee worden echter de somatische (spontane) mutaties niet opgespoord (zie BRCA en testen). Voor het opsporen van somatische mutaties moet worden gekeken in tumorcellen. Vaak wordt daarom standaard een tumortest gedaan na de eerste operatie.

Meer informatie over eierstokkanker lees je op de website van de patiëntenvereniging voor gynaecologische kankers www.olijf.nl.

Waarom nog testen na diagnose?

Als een patiënt de diagnose kanker krijgt is dit erg ingrijpend. Er komt vaak veel informatie op je af over nadere onderzoeken, behandelingen en keuzes hierin. Bij eierstokkanker of borstkanker kan een van deze keuzes dus ook gaan over BRCA onderzoek. Ondanks dat er al een tumor gevonden is, blijft het goed om te weten of er sprake is van een BRCA mutatie.

Zo kan het vinden van een erfelijke BRCA mutatie belangrijke informatie leveren voor jou en je familie. Er kan een risicoschatting gemaakt worden op de ontwikkeling van andere vormen van kanker en mogelijke vervolgstappen worden ondernomen. Zoals het periodiek controleren van de borsten of andere preventieve maatregelen.

Daarnaast heeft het wel of niet hebben van een BRCA mutatie ook invloed op de behandeling zelf. Het kan bijvoorbeeld een inschatting geven hoe je op de behandeling reageert. Vrouwen met een BRCA mutatie reageren beter op platina gebaseerde chemotherapie dan vrouwen zonder BRCA mutatie13. Vrouwen die kort na de diagnose eierstokkanker al een BRCA mutatie blijken te hebben, komen tevens in aanmerking voor een behandeling met PARP-remmers. Hiervoor is het van belang dat de testuitslag snel beschikbaar is, omdat de behandeling op tijd moet worden gestart.

Patiënten met een aangetoonde BRCA-mutatie hebben het meeste baat bij deze therapie. Daarom kunnen zij eerder in de behandeling in aanmerking komen voor een PARP-remmer dan patiënten zonder BRCA-mutatie. Patiënten zonder een BRCAmutatie kunnen baat hebben bij een PARP-remmer als de teruggekeerde ziekte een goede respons laat zien op een platina bevattende chemotherapie.
Deze doelgerichte behandeling zorgt ervoor dat het effect van de chemotherapie langer behouden blijft. Dat werkt zo:
De chemotherapie doodt en beschadigt de tumorcellen. Wanneer de overlevende cellen zich na verloop van tijd proberen te herstellen, gebruiken ze hiervoor hun PARP-enzym. Een PARP-remmer hindert het PARP-enzym, zodat de cellen zich niet kunnen herstellen. Het wordt daardoor moeilijker voor de kanker om weer terug te komen. Op deze manier kan de ziekte lange tijd worden onderdrukt. Deze behandeling wordt toegepast zo lang een patiënt er baat van heeft, we noemen dat een onderhoudsbehandeling. Bij behandeling direct na de eerste chemotherapie wordt er na 24 maanden behandeling de afweging gemaakt om te stoppen.

Referenties

Referenties waarnaar wordt verwezen vindt u op de pagina referenties.

Andere pagina's op BRCA-Mutatie.nl.