BRCA en kanker

BRCA mutaties zorgen voor een verhoogd risico op bepaalde soorten kanker. Naast de risico’s, kan een BRCA mutatie ook gevolgen hebben voor de behandeling van kanker. Om deze reden worden patiënten met borst-, prostaat- of eierstokkanker soms doorwezen voor DNA onderzoek.

BRCA mutaties verhogen het risico op verschillende vormen van kanker. Bij eierstokkanker en bepaalde vormen van borstkanker (onder andere triple negatieve of hormoongevoelige borstkanker) wordt vaak gedacht aan de mogelijke aanwezigheid van een BRCA mutatie. Daarnaast worden BRCA mutaties ook in verband gebracht met alvleesklier- en prostaatkanker. Een mutatie heeft niet alleen invloed op de risico’s voor de persoon zelf en zijn of haar familie (zie BRCA en risico’s), maar mogelijk ook op de behandelingsstrategie. Vandaar dat het ook voor het maken van keuzes ten aanzien van de behandeling van belang is om te weten of er sprake is van een BRCA mutatie.

Borstkanker

Ongeveer 5 tot 10% van alle borstkankers wordt veroorzaakt door een BRCA mutatie^2-4. Verschillende signalen kunnen duiden op een mogelijk erfelijke oorzaak. Zoals wanneer een vrouw borstkanker krijgt voor haar 40ste, er meerdere familieleden zijn met borst- of eierstokkanker of als er in beide borsten tegelijk kanker geconstateerd wordt (zie hiervoor ook “loop ik risico?”). Bij deze signalen hebben patiënten met borstkanker er recht op om door hun arts worden doorverwezen naar een klinische geneticus voor een erfelijkheidstest.

Eierstokkanker

Eierstokkanker wordt in Nederland jaarlijks bij ongeveer 1350 vrouwen vastgesteld en is verantwoordelijk voor ruim 1000 overlijdens per jaar. Doordat de symptomen lijken op andere, minder ernstige condities wordt eierstokkanker vaak laat ontdekt. Hierdoor noemen ze het ook wel eens de ‘silent killer’. Als de tumor pas in een laat stadium ontdekt wordt, komt de ziekte na behandeling heel vaak weer terug.

Eierstokkanker wordt in NL in 17-18% van de patiënten veroorzaakt door een BRCA mutatie. Deze mutatie is in ongeveer 55% van de gevallen erfelijk en in ongeveer 45% van de gevallen een spontane BRCA mutatie. Dit alles betekent dat ongeveer één op de vier patiënten met eierstokkanker een BRCA mutatie heeft. Álle patiënten met eierstokkanker, ongeacht hun leeftijd of type kanker, hebben er recht op om te worden doorwezen naar een klinisch genetisch centrum. Hiermee worden echter de somatische (spontane) mutaties niet opgespoord (zie BRCA en testen). Voor het opsporen van somatische mutaties moet worden gekeken in tumorcellen. Vaak wordt daarom standaard een tumortest gedaan na de eerste operatie.

Meer informatie over eierstokkanker lees je op de website van de patiëntenvereniging voor gynaecologische kankers www.olijf.nl.

PROSTAATKANKER

Prostaatkanker is de meest voorkomende vorm van kanker bij mannen, ongeveer één op de tien mannen krijgt ooit in zijn leven prostaatkanker¹⁴.

Het aantal nieuwe prostaatkankerpatiënten per jaar is de afgelopen 30 jaar verdubbeld van 6.800 in 1989 naar 13.500 in 2019. Het overgrote deel van de patiënten is ouder dan 60 jaar bij de diagnose en ongeveer een derde is ouder dan 75 jaar¹⁵.

Bij ongeveer 5 tot 10% van de patiënten met prostaatkanker is sprake van erfelijke of familiaire aanleg. Redenen om aan erfelijke aanleg te denken kunnen de volgende zijn¹⁶:

• Als prostaatkanker bij 3 of meer familieleden voorkomt;
• Als op jonge leeftijd (< 55 jaar) prostaatkanker voorkomt bij familieleden;
• Als er borstkanker of eierstokkanker voorkomt bij familieleden onder de 50 jaar;
• Als van familieleden of uzelf bekend is dat u drager bent van een mutatie in een BRCA2-gen.

Een verandering in het BRCA2-gen geeft bij mannen niet alleen een ruim 2,5 keer verhoogd risico op prostaatkanker maar ook een licht verhoogd risico op borstkanker (7%)¹⁷.

Waarom nog testen na diagnose?

Als een patiënt de diagnose kanker krijgt is dit erg ingrijpend. Er komt vaak veel informatie op je af over nadere onderzoeken, behandelingen en keuzes hierin. Bij eierstokkanker of borstkanker kan een van deze keuzes dus ook gaan over BRCA onderzoek. Ondanks dat er al een tumor gevonden is, blijft het goed om te weten of er sprake is van een BRCA mutatie.

Zo kan het vinden van een erfelijke BRCA mutatie belangrijke informatie leveren voor jou en je familie. Er kan een risicoschatting gemaakt worden op de ontwikkeling van andere vormen van kanker en mogelijke vervolgstappen worden ondernomen. Zoals het periodiek controleren van de borsten of andere preventieve maatregelen, zoals bij mannelijke dragers van het BRCA2-gen tussen de 45 en 70 jaar het tweejaarlijks bepalen van het PSA¹⁸.

Daarnaast heeft het wel of niet hebben van een BRCA mutatie ook invloed op de behandeling zelf. Het kan bijvoorbeeld een inschatting geven hoe je op de behandeling reageert. Mensen met een BRCA mutatie reageren beter op specifieke soorten chemotherapie die platina bevatten dan mensen zonder BRCA mutatie¹³. Ook komen patiënten met een BRCA-mutatie bij bepaalde vormen van kanker in aanmerking voor doelgerichte therapieën, zoals een behandeling met PARP-remmers. Hiervoor is het van belang dat de testuitslag snel beschikbaar is, omdat de behandeling op tijd moet worden gestart. PARP-remmers worden overigens in sommige gevallen ook voorgeschreven bij patiënten zonder dat er een BRCA-mutatie is aangetoond.

De doelgerichte therapie met PARP-remmers zorgt dat cellen schade aan het DNA niet meer goed kunnen herstellen en daardoor dood gaan. Het beoogde doel daarvan is dat de groei of terugkeer van de kanker wordt tegengegaan. De behandeling wordt toegepast zo lang een patiënt er baat van heeft, we noemen dat een onderhoudsbehandeling.

Referenties

Referenties waarnaar wordt verwezen vindt u op de pagina referenties.