a a a

BRCA en risico’s

BRCA mutaties worden meestal veroorzaakt door erfelijke aanleg. Dit betekent dat ze kunnen worden overgedragen van ouder op kind. Een kind van een vader of moeder met een BRCA mutatie, heeft 50% kans om deze ook te hebben. Een erfelijke BRCA mutatie zorgt voor een sterk verhoogd risico op onder andere borst- en eierstokkanker. Hieronder vindt je meer informatie over de risico’s op kanker bij een BRCA mutatie.

Risico's

Een vrouw met een erfelijke BRCA1 mutatie heeft een risico van 60-80% om in haar leven borstkanker te krijgen6-9. Daarnaast bestaat er ongeveer 40% kans op het ontwikkelen van eierstokkanker. Voor BRCA2 mutatiedraagsters geldt dat er een risico van 60-80% is op borstkanker en ongeveer 11% op eierstokkanker. Als je geen BRCA mutatie hebt, is het risico om in je leven borst- of eierstokkanker te krijgen veel minder hoog. Voor de algemene bevolking is het gemiddelde risico op borstkanker 12% en op eierstokkanker ongeveer 1%.

Mannen met een BRCA mutatie hebben ook een verhoogde kans op borstkanker (ongeveer 1% bij een BRCA1 mutatie en 7% bij een BRCA2 mutatie)10. Het risico op prostaatkanker is bij mannen met een BRCA2 mutatie verhoogd tot 15%.

2. BRCA en Erfelijkheid (laatste stuk)_AZ1580_Patient778

Leeftijd

Het risico voor het ontstaan van kanker neemt toe met de leeftijd. Dit geldt voor zowel mannen als vrouwen. Voor vrouwen met een BRCA1 of BRCA2 mutatie neemt het risico op borstkanker sterk toe vanaf een leeftijd van 30-35 jaar. Bij eierstokkanker geldt dat het risico bij vrouwen met een BRCA1 mutatie eerder stijgt dan bij vrouwen met een BRCA2 mutatie. Dit risico neemt toe met ongeveer 1% per jaar, vanaf de leeftijd van 35 jaar (BRCA1) en 45 jaar (BRCA2). Om een beeld te krijgen van de toename in risico met de leeftijd zie de illustratie hieronder.

De kans op het ontwikkelen van kanker neemt toe naarmate je ouder wordt. Zie hier het risico op borstkanker (links) en eierstokkanker (rechts) voor vrouwen met een BRCA mutatie8,9.

Risico’s op andere vormen van kanker

Naast borst- en eierstokkanker, kan een BRCA mutatie ook het risico op de ontwikkeling van eileiderkanker, alvleesklierkanker en prostaatkanker verhogen.
Er wordt gedacht dat eierstokkanker begint in de uiteindes van de eileiders (dichtbij de eierstok). De kankercellen groeien dan vanuit de eileider naar de eierstokken. Het risico op eileiderkanker is dus ook verhoogd bij vrouwen met een BRCA mutatie, en wordt vaak samen genomen met eierstokkanker.
Voor mannen met een BRCA mutatie geldt een verhoogd risico op prostaatkanker11, voor BRCA2 mutaties zelfs een risico van 15%. Dit is ongeveer twee keer zo hoog als voor mannen zonder een BRCA mutatie. Daarnaast spelen BCRA2 mutaties ook een rol bij alvleesklierkanker. Mannen of vrouwen met een BRCA2 mutatie lopen een risico van ongeveer 5% op deze vorm van kanker voor hun 70ste levensjaar12.

Hoe weet ik of ik risico loop?

Een BRCA1 en BRCA2 mutatie kan door een DNA test worden opgespoord. Een klinisch geneticus bepaalt of je in aanmerking komt voor zo’n DNA-onderzoek. Als dit het geval is, bespreekt hij de test en mogelijke uitslag met je. Voor meer informatie over DNA onderzoek, zie BRCA en testen. Het komt ook voor dat in een familie meerdere keren borst- en eierstokkanker voorkomt, maar dat er bij DNA onderzoek geen BRCA mutatie wordt gevonden. Er is dan sprake van familiaire aanleg voor kanker. Als de conclusie is dat er sprake is van familiaire aanleg voor kanker, kan de klinisch geneticus vertellen wat dit voor jou betekent.
Aan de huisarts kun je een verwijzing naar een klinisch geneticus vragen. Reden voor doorverwijzing kan je hier terug vinden.

Een BRCA mutatie en nu?

Bij een positieve uitslag kan de klinisch geneticus vertellen wat je risico’s en eventuele vervolgstappen zijn. Zo is het mogelijk om regelmatige controle (screening) van je borsten te ondergaan. Door regelmatige screenings zou je een tumor al vroeg kunnen ontdekken. Dit maakt de kans op genezing ook groter. Voor eierstokkanker zijn deze screenings niet precies genoeg en worden dus niet gedaan. Eierstokkanker wordt vaak pas in een laat stadium ontdekt.

Je kan ook denken aan preventief verwijderen van je borsten en/of eierstokken. Het verwijderen van je borsten en/of eierstokken vermindert de kans op het ontstaan van kanker aanzienlijk. Dit is een zeer persoonlijke keuze en de operaties zijn ingrijpend. Een klinisch geneticus zal de keuzes met je doornemen. Zie voor meer informatie over preventieve maatregelen ook www.borstkanker.nl of www.hebon.nl.

Waarom heb je als mutatiedrager nou meer risico op kanker?

Om uit te leggen waarom je als mutatiedrager meer risico hebt om kanker te krijgen, is het nodig om eerst wat meer te vertellen over chromosomen. Hierin zitten genen die erfelijke informatie bevatten. Elke cel heeft 46 chromosomen, die zijn opgebouwd uit 23 chromosomenparen. Elk paar bestaat uit één chromosoom die is geërfd van de moeder en eentje die is geërfd van de vader. Stel nu dat een iemand een BRCA mutatie heeft. Hij of zij heeft dan een chromosoom met ‘gezonde’ genen en een chromosoom waarin, naast een heleboel andere genen, ook het beschadigde BRCA gen zit.

Er kan kanker ontstaan als de ‘gezonde’ kopie van het BRCA gen ook schade oploopt. Schade aan het DNA kan door allerlei processen worden veroorzaakt, zoals bijvoorbeeld UV straling, roken (zie DNA schade). Hierdoor valt de functie van het BRCA gen uit. Het gevolg hiervan is dat cellen niet meer in staat zijn hun DNA schade te repareren, wat kan leiden tot de ontwikkeling van kanker. Omdat je als drager van een mutatie dus maar één ‘gezond’ BRCA gen hebt, heb je geen reserve als het gezonde gen uitvalt. Hierdoor heb je als mutatiedrager een verhoogd risico op kanker.

Als een mutatiedrager kinderen krijgt, kan het gezonde chromosoom óf het chromosoom met het beschadigde BRCA gen worden doorgegeven. Hierop kan geen invloed worden uitgeoefend. De natuur beslist. Een kind van iemand met een BRCA mutatie heeft dus 50% kans om de mutatie te erven. Sommige mensen denken dat alleen vrouwen deze mutatie kunnen doorgeven, maar dat is niet waar. Iemand kan een BRCA mutatie van zowel zijn vader als moeder erven.

Referenties

Referenties waarnaar wordt verwezen vindt u op de pagina referenties.

Andere pagina's op BRCA-Mutatie.nl.