a a a

BRCA en testen

Het is mogelijk om te testen of je een BRCA mutatie hebt. Door middel van DNA onderzoek kunnen mutaties in het bloed of in kankercellen worden opgespoord. Bekijk onderstaande video en lees meer over de manieren van testen, uitslag en mogelijke consequenties.

video

DNA onderzoek

Met DNA onderzoek kan worden aangetoond of iemand een BRCA mutatie heeft. Weten of er sprake is van een BRCA mutatie, levert belangrijke informatie op voor hem of haar zelf en voor de familie. Zo kan met de testuitslag een risicoschatting voor de mogelijke ontwikkeling van kanker worden gemaakt. Aan de hand hiervan, kan iemand zelf beslissen wat hij of zij met deze informatie doet. Zoals periodieke controles van de borsten door middel van mammografie, echo en MRI, of preventieve maatregelen die kanker kunnen voorkomen.

Als iemand die DNA onderzoek ondergaat al kanker heeft, dan kan de uitslag van het onderzoek invloed hebben op de behandeling. Als er een mutatie wordt gevonden, wordt er anders behandeld dan wanneer er geen mutatie wordt gevonden. Bij kanker kan er ook DNA onderzoek worden gedaan naar de aanwezigheid van een spontane (dus niet-erfelijke) mutatie in de kankercellen (zie spontane BRCA mutaties). Ook een spontane mutatie kan gevolgen hebben voor de behandeling.

Wanneer komt iemand in aanmerking voor DNA onderzoek?

Bij erfelijkheidsvragen kan de huisarts je doorverwijzen naar een klinisch geneticus (zie “hoe weet ik of ik risico loop?”). Er wordt dan gekeken of er mogelijk sprake kan zijn van erfelijke aanleg. De klinisch geneticus bepaalt vervolgens of je in aanmerking komt voor een DNA onderzoek. De DNA test kan niet vertellen of iemand kanker heeft of niet. Wel kan de DNA test in combinatie met de familiegeschiedenis en de persoonlijke ziektegeschiedenis van de patiënt leiden tot een risicoschatting. De klinisch geneticus heeft hier rekenmodellen voor. Als blijkt dat iemand een BRCA mutatie heeft, betekent dit dat familieleden deze ook kunnen hebben. Als zij dit willen, kunnen ook zij zich laten testen. De klinisch geneticus kan je hierover informeren.

Hoe werkt een erfelijkheidstest?

DNA onderzoek (oftewel een genetische test) controleert het DNA op mogelijke afwijkingen (mutaties). Hiervoor is alleen wat bloed nodig van degene die wordt onderzocht. Vaak wordt er, om tijd en kosten te besparen, alleen naar de genen gekeken die te maken hebben met de soort kanker die bij de patiënt of in de familie is aangetroffen. Bij borst- en/of eierstokkanker gaat het om de BRCA1 en BRCA2 genen waarnaar onderzoek wordt gedaan. Erfelijkheidsonderzoek wordt vergoed door de zorgverzekeraar. Het gaat echter wel ten koste van het eigen risico.

Waarom een tumortest?

Naast erfelijke mutaties zijn er ook mutaties die alleen in de kankercellen voorkomen en dus niet erfelijk zijn (spontane mutaties). Deze spontane mutaties kunnen alleen in de kankercellen zelf gevonden worden. Omdat zowel een erfelijke als een spontane BRCA mutatie gevolgen kan hebben voor de behandeling, is het belangrijk om ook het DNA van de kankercellen te onderzoeken. Met een tumor test worden alle BRCA mutaties, erfelijk en spontaan, opgespoord. Om uit te zoeken of een gevonden mutatie erfelijk is, kan daarna nog een bloed test worden gedaan.

Mogelijke uitkomsten genetische test

De uitslag van een DNA onderzoek (tumor of bloed) kan drie mogelijke uitslagen geven: een positief resultaat, een negatief resultaat of een afwijking met een onbekend gevolg.

Een positieve BRCA test houdt in dat er een fout (mutatie) is gevonden in één van de BRCA genen. Bij een erfelijkheidstest betekent dit een verhoogd risico op borst- en eierstokkanker. Bij een tumortest zal er voor de risico bepaling nog aanvullend bloedonderzoek moeten worden gedaan om te kijken of de gevonden mutatie spontaan of erfelijk is.

Een negatieve BRCA test houdt in dat er geen fout (mutatie) gevonden is. Of dit betekent dat het risico op kanker ook niet verhoogd is, hangt af van de familiegeschiedenis. Soms wordt er nog gezocht naar andere bekende mutaties (zoals bijvoorbeeld het Chek2 gen), of een advies gegeven voor screening zonder dat er een mutatie aantoonbaar is. De klinisch geneticus geeft hierover advies.

Soms wordt er ook onbekende afwijking gevonden waarvan men het risico op kanker nog niet weet (deze noemt men Variance of unknown significance of VUS).

Wel of geen genetische test? Jij beslist

Jij beslist zelf of je een genetisch onderzoek – door middel van een erfelijkheidstest of een tumortest – wilt laten doen. Wil je wel weten of je mogelijk erfelijke aanleg voor kanker hebt? En áls je het dan hebt, wat dan de gevolgen zijn? Dan is het goed om informatie in te winnen bij bijvoorbeeld de huisarts. Deze kan je doorverwijzen naar een klinisch geneticus. De klinisch geneticus kan je informatie geven over de gevolgen en risico’s, alvorens je besluit over te gaan tot een genetische test. Zo’n gesprek noemt men counseling.

Als er een mutatie wordt gevonden, kan het fijn zijn om met een professional te praten over wat er allemaal op je afkomt. Een psycholoog of maatschappelijk werker bijvoorbeeld. Dit is natuurlijk niet verplicht. Het gaat erom waar jij behoefte aan hebt. Zo vinden sommige mensen het fijn om hun ervaringen met lotgenoten te delen. Dit kan bijvoorbeeld via de besloten Facebookgroep BRCA en CHEK2 NL en BE. Meer informatie over BRCA vind je ook op www.brca.nl, www.oncogen.nl of www.facingourrisk.org.

Referenties

Referenties waarnaar wordt verwezen vindt u op de pagina referenties.

Andere pagina's op BRCA-Mutatie.nl.