BRCA MUTATIES

BRCA GEN

Mutaties zijn foutjes of afwijkingen in het DNA. Veranderingen in de genen van het DNA kunnen ervoor zorgen dat een cel niet goed meer functioneert. Een BRCA mutatie is een verandering of foutje in het BRCA1 of BRCA2 gen. Dit gen is in eerste instantie ontdekt in onderzoek naar borstkanker. BRCA staat voor BReast CAncer.

BRCA MUTATIES

Er kunnen mutaties optreden in de DNA reparatiegenen. Als dit gebeurt, wordt schade aan het DNA niet meer goed gerepareerd. Hierdoor kunnen cellen niet goed functioneren en kan dit leiden tot de ontwikkeling van bepaalde soorten kanker.

BRCA mutaties zorgen voor een verhoogd risico op bijvoorbeeld borstkanker, prostaatkanker en eierstokkanker.

BRCA EN RISICO’S

BRCA mutaties worden meestal veroorzaakt door erfelijke aanleg. Dit betekent dat ze kunnen worden overgedragen van ouder op kind. Een kind van een vader of moeder met een mutatie, heeft 50% kans om deze ook te hebben. Een BRCA mutatie zorgt voor een sterk verhoogd risico op de ontwikkeling van kanker.

BRCA EN TESTEN

Het is mogelijk om te testen of je een BRCA1 of BRCA2 mutatie hebt. Door middel van DNA onderzoek kunnen mutaties in het bloed of in kankercellen worden opgespoord. Lees hier meer over de manieren van testen, verschillen in uitslag en mogelijke consequenties.

BRCA EN KANKER

BRCA mutaties zorgen voor een verhoogd risico op bepaalde soorten kanker. Naast het verhoogd risico op het ontwikkelen van kanker, kan een dergelijke mutatie ook gevolgen hebben voor de behandeling van kanker. Om deze reden worden patiënten met borstkanker, prostaatkanker of eierstokkanker soms doorwezen voor DNA onderzoek.